Kecacatan kelahiran dan autisme merupakan tantangan kompleks dalam psikologi perkembangan anak. Keduanya dapat memengaruhi kualitas hidup individu dan keluarga. Artikel ini bertujuan untuk mengulas faktor-faktor yang berkontribusi pada terjadinya kecacatan kelahiran dan autisme, dengan fokus pada perspektif psikologis dan biologis. 

Kecacatan Kelahiran: Faktor Genetik dan Lingkungan 
Kecacatan kelahiran adalah kondisi abnormal yang terjadi selama perkembangan janin (Developmental Defects and Their Causes, 2024). Penyebabnya dapat bervariasi, meliputi faktor genetik dan lingkungan:

1. Faktor Genetik

Kelainan kromosom seperti down syndrome dan mutasi genetik dapat menyebabkan kecacatan kelahiran. Kelainan ini dapat memengaruhi perkembangan organ dan sistem tubuh (Developmental Defects and Their Causes, 2024).

2. Faktor Lingkungan

Paparan terhadap zat berbahaya selama kehamilan, seperti alkohol, obat-obatan terlarang, dan bahan kimia tertentu, dapat meningkatkan risiko kecacatan kelahiran. Infeksi selama kehamilan, seperti rubella dan toksoplasmosis, juga dapat menyebabkan masalah perkembangan pada janin. Selain itu, malnutrisi dan kekurangan gizi pada ibu hamil dapat berkontribusi pada kecacatan kelahiran.

Autisme: Interaksi Gen dan Lingkungan 
Autisme atau Autism Spectrum Disorder adalah gangguan perkembangan saraf yang memengaruhi kemampuan sosial, komunikasi, dan perilaku (Kałużna–Czaplińska et al., 2017). Penyebab pasti autisme belum sepenuhnya dipahami, tetapi penelitian menunjukkan bahwa faktor genetik dan lingkungan berperan penting (Bernard et al., 2002). 
1. Faktor Genetik

Studi pada anak kembar menunjukkan bahwa faktor genetik memiliki peran yang signifikan dalam perkembangan autisme. Jika satu anak kembar identik mengalami autisme, kemungkinan besar kembarannya juga akan mengalami kondisi yang sama. Beberapa gen yang terkait dengan perkembangan otak dan fungsi sinaptik telah diidentifikasi sebagai faktor risiko autisme. 
2. Faktor Lingkungan

Beberapa faktor lingkungan yang diduga berkontribusi pada risiko autisme meliputi: 
Usia Orang Tua: Orang tua yang lebih tua, terutama ayah, memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan autisme. 
 

• Komplikasi Kehamilan dan Persalinan: Komplikasi selama kehamilan dan persalinan, seperti kelahiran prematur, berat badan lahir rendah, dan kekurangan oksigen, dapat meningkatkan risiko autisme.
• Paparan Zat Kimia: Paparan terhadap zat kimia tertentu selama kehamilan, seperti pestisida dan polutan udara, diduga dapat meningkatkan risiko autisme. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi hubungan ini.
• Peran Sistem Imun Maternal: Sistem imun maternal juga dapat berperan (Lyall et al., 2014).

Implikasi untuk Pencegahan dan Intervensi Dini 
Memahami faktor-faktor risiko kecacatan kelahiran dan autisme sangat penting untuk upaya pencegahan dan intervensi dini. Beberapa langkah yang dapat diambil meliputi:

• Konseling Genetik: Pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kecacatan kelahiran atau autisme dapat mempertimbangkan konseling genetik untuk memahami risiko dan pilihan yang tersedia.
• Perawatan Pranikah yang Optimal: Wanita yang berencana untuk hamil harus mendapatkan perawatan pranikah yang optimal, termasuk nutrisi yang baik, suplemen asam folat, dan menghindari paparan zat berbahaya.
• Pemantauan Kehamilan yang Cermat: Pemantauan kehamilan yang cermat dapat membantu mengidentifikasi masalah perkembangan pada janin sejak dini.
• Intervensi Dini: Anak-anak dengan kecacatan kelahiran atau autisme harus menerima intervensi dini yang komprehensif untuk memaksimalkan potensi mereka.

Kesimpulan 
Kecacatan kelahiran dan autisme adalah kondisi kompleks yang dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Memahami faktor-faktor risiko dan mekanisme yang terlibat sangat penting untuk upaya pencegahan, diagnosis dini, dan intervensi yang efektif. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengungkap penyebab pasti autisme dan mengembangkan strategi pencegahan yang lebih baik.